【問題】染色體 異常?推薦回答 1.《AI 醫療 DEEP MEDICINE》作者:Eric Topol AI 醫療不是未來式,而是現在進行式!讓世界級名醫帶你進入 AI 醫療現場。 本書深入發掘 AI 醫療應用亮點: 【 AI 觀察掃描影像的威力】 ★ AI 能觀察出醫療掃描影像中潛藏的細微資訊,看到許多人眼無法觀察到的紋理特徵,例如預測出在某些腦癌中的染色體 1p/19q 聯合缺失之基因組異常,或是找出病患是否有與大腸癌密切關聯的 KRAS 基因突... 2.《多環芳香烴化合物暴露與心血管疾病之關係性探討IOSH99-M307》作者:陳秀玲、林洺秀 多環芳香烴化合物 (polycyclic aromatic hydrocarbons, PAHs)乃藉由燃燒過程之碳氫有機物分解而形成,因此高溫及燃燒作業模式下極易因燃燒不完全而產生PAHs。於鑄造廠之職業暴露調查中發現勞工暴露於高濃度之PAHs會使血液脂質過氧化傷害,產生丙二醛(malondialdehyde, MDA)增高,而會使勞工罹患心血管疾病之風險增高。因此本計畫以可能暴露於P...3.《養卵聖經:給所有想當媽媽的人,最完整的科學養卵、護胎指南!》作者:瑞貝卡.費特為什麼? 高達2/3的受精卵根本無法使女性懷孕! 竟然有70%的懷孕都以流產告終!! 不論自然懷孕、不易受孕、反覆流產或做人工授精/試管嬰兒, 美澳最受信賴的生育科學專家, 教妳把握「養卵的黃金3個月」, 克服年齡和病理限制,全面提升「卵子力」! 本書適合── ★如果妳和伴侶計畫要自然懷孕 ★如果妳懷疑自己不易受孕 ★如果妳有反覆流產的病史 ★如果妳準備做人工授精或試管...4.《看著你長大:寶寶的280天》作者:潘俊亨獻給新手爸媽的寶寶成長週記 從醫30多年,接生超過3萬個健康寶寶的「產公」的經驗分享! 讓潘醫師告訴妳秘訣,讓妳從懷孕到生產,都可以美美的,安心迎接寶寶的來臨 本書以超清晰2D、3D、4D超音波寶寶成長實境照片,加上孕期不同週數應注意事項的重點提示,讓新手爸媽輕鬆學習孕產相關知識。 透過超音波照片,你可以觀看寶寶每一階段的成長變化,看著寶寶一天一天地健康成長,這正是「... 5.《小愛的祕密:媽媽代替唐氏症的小愛寫給大家的信》作者:竹山美奈子「唐氏症」原來是這樣! 不用老師刻意叮嚀,不用家長萬分交代, 孩子們用內建的良善與體貼,自然打造出友好的相處之道。 唐氏症從來不是他們之間的障礙,只是彼此不一樣的特質, 而小愛,就是他們的朋友! ★透過真實的人物──小愛,與她身邊真真切切發生的事,說明唐氏症的特徵、造成唐氏症的原因,以及和他們相處的方法。 ★由唐氏症基金會董事長林正俠擔任導讀、公益財團法人日本唐氏症協會代表理事...6.《助妳好孕:婦產科名醫解碼人工生殖》作者:張明揚潘俊亨不孕症夫妻必讀 讓不孕症名醫幫妳破解不孕密碼 關於懷孕這件事,妳以為準備好了,也做了最週全的計畫,可是怎麼遲遲沒有好消息?不孕,其實有很多原因,但很多原因以現在的醫學科技可以輕易地解決,多數的不孕症患者現如今可以透過人工生殖一圓當媽媽的夢想。 但想要受孕,有很多關鍵因素是自己可以控制的,或是調整生活方式,或是改變飲食習慣,或是藉運動增強體質,把自己體內的小宇宙布置好了,寶寶才有機...7.《生育保健(4版)》作者:劉丹桂林宜靜陳信孚黃璉華胡務亮簡穎秀李妮鍾林秀娟陳淑溫陳 明吳琬如陳穎中胡閔慧詹曉文陳素珍 除了預防先天性遺傳疾病的發生之外,孕前、產前、產後等不同生活週期的健康保健亦是照護婦女及幼兒人員需要重視的工作。本書內容特針對幼保、護理科系學生的需要,涵蓋:遺傳學的理論知識,如遺傳學概論、常見之先天性缺陷及遺傳性疾病、遺傳疾病的理學檢查等;加上生育相關的保健知識,如受孕與胚胎發育、孕期保健、生育與節育等;並且探討遺傳諮詢、孕前健康檢查及產前遺傳診斷、新生兒代謝異常疾病篩檢、遺傳疾病的社... 8.《兒科內分泌與代謝性疾病診療規范》作者:中華醫學會兒科學分會羅小平主編的這本《兒科內分泌與代謝性疾病診療規范》共分十章,內容涉及:生長障礙相關疾病、神經垂體疾病、甲狀腺疾病、性腺疾病、腎上腺疾病、糖代謝異常、遺傳代謝病、染色體病等。該書能為本專業醫師的臨床工作提供實用性參考指南,對普及與規范兒科內分泌遺傳代謝病的專業診治和推進學科發展發揮積極作用。9.《跟大師一起做創意胎教》作者:劉春梅(主編)胎教是父母與寶寶心靈溝通的第一步,胎寶寶可以通過媽媽感知這個世界,我們希望能夠把藝術的想象力和吸引力貫穿到日常生活中,使孕媽和胎寶寶共同享受到美的熏陶。本書所選取了不同時期,不同類型的藝術作品,並沒有專注於某類藝術,希望胎寶寶的第一趟藝術課是用包容的胸懷,觀看藝術的所有種類,感受藝術難以抗拒的魔力。書中選取的作品都是傾向於明快的、柔和的,希望胎寶寶能夠接收到媽媽傳遞的快樂,擁有樂觀、開朗的心...10.《早期妊娠胎兒畸形超聲診斷》作者:(美)阿爾弗萊德·阿布汗默德本書共15章,主要分為兩部分:第一部分介紹早期妊娠超聲檢查的概況;包括早期妊娠胎兒超聲檢查指南,物理原理、生物效應和檢查技術,胎兒生物學測量與孕齡估算,以及詳細的早期妊娠超聲檢查,染色體非整倍體篩查和早期妊娠超聲在多胎妊娠中的作用。其中,詳細的早期妊娠超聲檢查是重點,呈現了作者對早期妊娠超聲成像方法的新而詳細、全面系統的觀點。第二部分按器官系統劃分,介紹正常和異常情況下的早期妊娠胎兒超聲表現... 11.《產科護理學(2版)》作者:盧碧瑛顧惠珍楊琪華蔡菊蘭洪明玉彭幸櫻陳淑溫林麗華林盈慧邱淑容 產科護理是以「家庭」為中心之「母育照護」。其範疇涵蓋:正常或高危險妊娠期、分娩期、產褥期及新生兒期,並包括不孕症與人工生殖科技之護理。 透過「周產期照護體系」的健全發展,醫護人員不僅僅提供孕婦保健、遺傳諮詢的機會,也加強高危險群孕產婦的篩檢及診斷,開設生產教育與指導課程;並在「人性化生產照護」環境中尊重婦女的自主權與決策權,提供生產過程中的照護;另外也更進一步針對產婦、家屬(如配偶...12.《幸福媽咪懷孕週記:好孕.養胎.安產全記錄》作者:陳艾竹一本準媽咪的安心孕產實用書! 介紹最重要、最實用的孕產及胎教知識 陪伴準媽咪,安心養胎,迎接健康寶寶的誕生! ★收錄最精華、最重要的孕產知識,產前安心、產後開心 ★介紹最有效的胎教法,助你培育天才寶寶 ★教你做最好吃的營養食譜、最簡單的孕婦瑜珈、最實用的舒緩按摩 ★隨身手冊攜帶方便、容易書寫,膠套書衣不怕髒 ◎ 特聘幼保系講師陳艾竹編寫 *超過14年公立幼稚...13.《第一胎照書養:新手媽媽的第一本懷孕手冊》作者:陳艾竹第一胎照書這樣養就對了! 新手媽媽必備的第一本懷孕手冊 好孕、養胎全記錄 一本最照顧準媽咪的貼心陪伴手冊。 ★★40週懷孕歷程 準確收錄胎兒40週成長狀況,與媽媽身體變化。 ★★影片教學 特聘烹飪老師與瑜珈老師,拍攝正確的影片教學。 ★★寶寶胎教 最有效的胎教法,輕鬆養育天才寶寶。 ★★專家編寫 特聘具14年以上經驗的幼兒園教師、幼保系講師編寫。 本書特色... 14.《孩子,請為我活下去》作者:劉采涵 每一個孩子都是天使,是上天賜予父母的溫暖訊息 有時候之所以不完美,是為了讓我們見證生命奇蹟 ★最平凡的親情,最不平凡的成長,字字扣人心弦,笑中帶淚,看作者如何面對家有罕病兒的人生衝擊,陪伴孩子堅強地走下去。 ★溫馨五月,一個母親最真摯的告白,充滿愛與關懷的感人小品,溫暖全天下父母心。 一個第22對染色體異常的孩子…… 一段最不平凡的成長…… 「Neo,全世界大概只有你...15.《認識小兒先天性疾病》作者:林炫沛著本書講述了先天性疾病的成因,染色體疾病,單基因遺傳疾病,先天性代謝異常,以及畸胎因素引起的異常,產前診斷與遺傳諮詢等內容。常見健康問答21對染色體異常染色體異常原因染色體異常怎麼辦染色體異常疾病染色體異常症狀染色體異常xxy染色體異常機率延伸文章資訊完整單基因+染色體疾病篩檢為寶寶健康做出最佳決定 ... | 染色體 異常常見的染色體異常疾病種類包括染色體三倍體、性染色體異常及染色體微片段缺失/重複,例如:唐氏症(Trisomy 21)、愛德華氏症(Trisomy 18)、巴陶氏症( ...基因醫學部 | 染色體 異常染色體異常遺傳疾病. 每個人都有23對46條染色體,正常男生染色體 ... 巴陶氏症(Patau syndrome;三染色體13症), 第13對染色體多一條. 愛德華氏症(Edwards syndrome; ...常見的染色體異常及微小缺失症候群 | 染色體 異常head2.png. Down syndrome(唐氏症)(47,XX+21/47,XY+21). 唐氏症,也叫做21號三染色體(trisomy 21),多了一條第21號染色體,是最常見的基因疾病,會造成寶寶異常。遺傳優生學科(染色體異常的疾病:唐氏症) 臺中榮總全球資訊網 ... | 染色體 異常唐氏症是一種染色體異常的疾病,是第21對染色體多一條所致。唐氏症其發生率約為1/600-1/800,患者常合併有多重性的先天異常及缺陷,如智能不足,先天 ...染色體檢驗-柯滄銘婦產科診所Karyotyping Center | 染色體 異常進一步了解,約有50%-60%的流產胎兒,是因為染色體上的異常導致。 近年來,隨著細胞遺傳的發展,使人類對染色體有更多的了解,其中唐氏症是目前最重要的染色體 ...基因突變會成超級英雄? 染色體異常只會害慘寶寶!婦產科 ... | 染色體 異常其中「羊膜穿刺」在染色體三倍體疾患的診斷準確率近乎100%,在國際上被當作產前診斷唐氏症的黃金準則;另外也可以驗出其他染色體異常、基因體缺失、 ...如何生下一個健康寶寶 談胎兒優生保健 | 染色體 異常當然也有受精卵在行有絲分裂多次時,出了差池,胚胎的染色體異常,譬如唐氏症,是第13對或18對染色體非2條而為3條,新生兒有多重畸形、大頭、兩眼距過近、耳位太低、心臟 ...解讀!認識胎兒染色體異常,醫師:遺傳諮詢,降低染色體疾病 ... | 染色體 異常染色體的異常,主要分為兩種,其中一種是「數目異常」,即生殖細胞內多了或少了一條染色體,將促使未來胎兒可能某部位發展不足或缺乏。這可能是在減數分裂 ...遺傳疾病類型有哪些?單基因遺傳疾病V.S 染色體異常大比較 ... | 染色體 異常染色體異常造成多種疾病 ... 染色體缺失/重複造成的疾病種類多達數百種,亦會如染色體倍數異常一樣,導致胎兒有發展遲緩、智能障礙、臉部特徵異常等臨床表現 ...染色體異常 | 染色體 異常<1>三染色體. a.唐氏症候群(Down's syndrome)為最常見的染色體異常,(47xx21⊕)特徵為智能障礙、出生肌肉張力不強、鼻樑扁平、舌頭伸出、低為耳、短指斷掌、先天性 ...